СМА у новорождённых: МГНЦ завершает разработку тест-системы

Краткое изложение публикации в сообществе «Фарма РФ» от .

Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова завершает разработку отечественной тест-системы для выявления спинальной мышечной атрофии (СМА) у новорождённых. Работу поддерживает компания «Рош»; тест-систему планировали предложить для применения в расширенном национальном неонатальном скрининге.

Прототип создала лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ. Качественный тест выявляет изменения в гене SMN1 с помощью ПЦР и анализа кривой плавления. Для исследования используют сухие пятна крови, полученные при заборе крови из пятки младенца в рамках неонатального скрининга. Разработчики проверили систему более чем на 2 000 образцах, преимущественно из популяционной выборки; делеция гена SMN1 выявлялась в том числе в сложных случаях.

Главное

  • Разработку тест-системы для выявления СМА у новорождённых поддерживает компания «Рош».
  • Тест-систему планировали предложить для расширенного национального неонатального скрининга.
  • Анализ проводят методом ПЦР с последующим анализом кривой плавления на сухих пятнах крови.
  • Разработчики проверили тест-систему более чем на 2 000 образцах, большинство из которых составляли образцы популяционной выборки.
  • Тест-система выявляла делецию гена SMN1 даже в сложных случаях.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.

Регистрация

По теме