Мутация USP18 и интерферонопатия: лечение руксолитинибом у ребёнка

Краткое изложение публикации в сообществе «Фарма РФ» от .

Руксолитиниб помог сохранить жизнь мальчику с интерферонопатией, вызванной мутацией гена USP18. Препарат блокирует фермент JAK и был разработан для лечения редких онкологических заболеваний крови. При мутации USP18 возникает избыточный интерфероновый сигнал, который поддерживает воспаление; заболевание может привести к смерти ещё до рождения или в первые месяцы жизни.

После начала лечения состояние ребёнка улучшилось: через две недели исчезла гидроцефалия и зажила рана на руке. Когда через месяц дозу руксолитиниба снизили, у мальчика появились проблемы с дыханием, поэтому ему назначили постоянную повышенную дозу. На момент публикации отчёта в The New England Journal of Medicine ребёнку было больше трёх лет, и он продолжал принимать препарат. Ранее дети с такой же мутацией не доживали до семи месяцев.

Главное

  • У мальчика обнаружили мутацию в обеих копиях гена USP18, связанную с интерферонопатией.
  • Руксолитиниб блокирует JAK и применяется для лечения редких онкологических заболеваний крови.
  • Через две недели после начала терапии исчезла гидроцефалия и зажила рана на руке.
  • После снижения дозы у ребёнка возникли проблемы с дыханием, и врачи вернули постоянную повышенную дозу.
  • На момент публикации отчёта ребёнку было больше трёх лет, и он продолжал принимать руксолитиниб.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.

Регистрация

По теме