Нейрофиброматоз второго типа: исследования и поиск лечения в России

Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Фарма РФ» от .

В интервью исследователь нейрофиброматозов объяснила необходимость фундаментальных исследований нейрофиброматоза второго типа (НФ2) в России. По ее словам, публикации по теме нужны для разработки клинических протоколов, которые дают пациентам шанс получить лечение. НФ2 трудно выявить: заболевание может не иметь внешних проявлений, а стандартные пренатальные скрининговые тесты его не обнаруживают. Собеседница указывает мировую частоту 1 на 25 тысяч и российскую оценку 1 на 60 тысяч; расхождение она объясняет недодиагностикой.

Лаборатория РНИМУ имени Пирогова по исследованию нейрофиброматозов стала 14-й в мире. По словам исследователя, опухоли при НФ2 расположены в черепе, что затрудняет операции, а лучевая терапия часто противопоказана. В результате исследований появились два препарата: эффективность одного при НФ2 еще не проверена, второй проходит заключительный этап клинических исследований и может быть зарегистрирован.

Главное

  • По словам исследователя, НФ2 встречается в мире с частотой 1 на 25 тысяч, а российская оценка составляет 1 на 60 тысяч.
  • Стандартные пренатальные скрининговые тесты не выявляют нейрофиброматоз второго типа.
  • Лаборатория РНИМУ имени Пирогова по исследованию нейрофиброматозов стала 14-й в мире.
  • По словам исследователя, опухоли при НФ2 затрудняют хирургическое лечение, а лучевая терапия часто противопоказана.
  • Один из двух препаратов, появившихся благодаря исследованиям, еще предстоит проверить на эффективность при НФ2; второй проходит заключительный этап клинических исследований.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.

Регистрация

По теме