СМА: тест на данио-рерио оценивает опасность генетических вариантов

Краткое изложение публикации в сообществе «Фарма РФ» от .

Исследователи Института биомедицины и гликомики Университета Гриффита разработали тест, который позволяет за шесть дней оценить, может ли генетическая мутация привести к спинальной мышечной атрофии (СМА). Метод проверяли на эмбрионах данио-рерио: учёные вводили рыбкам изменённые гены с известной связью с СМА и сопоставляли вызванные изменения с проявлениями заболевания.

Подход может помочь оценивать варианты генов с пока неизвестным клиническим значением до принятия решения о лечении новорождённого. Терапию СМА считают необходимым начинать до появления симптомов, но лечение без подтверждённого риска может быть ненужным и потенциально вредным. В публикации отмечается, что терапия может стоить более 160 миллионов рублей в год. Результаты исследования опубликованы в журнале EMBO Molecular Medicine.

Главное

  • Тест на данио-рерио позволяет оценить опасность генетической мутации за шесть дней.
  • Исследователи проверяли изменённые гены, связь которых с СМА уже была известна.
  • Стоимость терапии спинальной мышечной атрофии может превышать 160 миллионов рублей в год.
  • Результаты исследования опубликованы в журнале EMBO Molecular Medicine.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.

Регистрация

По теме