Мутацию RYR1 Tyr4796Cys впервые выявили в России у ребёнка

Исследователи медико-генетического центра Genotek впервые в России обнаружили у ребёнка мутацию Tyr4796Cys в гене RYR1, связанную с риском злокачественной гипертермии при общем наркозе. Ранее этот вариант гена описывали у нескольких жителей Франции; ребёнок, у которого его нашли, ранее не проходил общий наркоз.

Злокачественная гипертермия вызывает неконтролируемые сокращения мышц, рост температуры и повреждение органов. По материалу, вероятность смерти при этом состоянии без специализированной терапии составляет 80%. Геннадий Прокопьев, заведующий отделением реанимации и интенсивной терапии Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям и входящий в комитет Федерации анестезиологов и реаниматологов РФ, занимающийся злокачественной гипертермией, рассказал, что в США носители предрасположенности могут обозначать её татуировкой или специальным брелоком, чтобы предупредить врача-анестезиолога.