Муковисцидоз: генетики МГНЦ частично исправили частую мутацию

Краткое изложение публикации в сообществе «Фарма РФ» от .

Специалисты Медико-генетического научного центра РАМН в лабораторном эксперименте частично скорректировали наиболее распространенную мутацию, связанную с муковисцидозом. Эффективность редактирования составила около 10% — примерно вдвое выше показателя, описанного в мировой литературе, по оценке исследователей. Результат пока не означает появления лечения: ученые планируют повторить опыт и проверить метод на клетках других пациентов, а затем перейти к исследованиям на лабораторных животных.

По оценке специалистов, до разработки лекарства может пройти около 10 лет. В России с муковисцидозом живут более трех тысяч человек; заболевание встречается примерно в одном случае на 10 тысяч. В материале также отмечается, что средний возраст смерти пациентов в России составляет 15 лет, тогда как медианная выживаемость приводится на уровне 39 с небольшим лет.

Главное

  • Эффективность лабораторного редактирования мутации составила около 10%.
  • Ученые планируют проверить метод на клетках других пациентов, а затем на лабораторных животных.
  • По оценке специалистов, до разработки лекарства может пройти около 10 лет.
  • В России с муковисцидозом живут более трех тысяч человек.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.

Регистрация

По теме