Генетическая база россиян: зачем ее планируют расширить до 1 млн геномов
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Фарма РФ» от .
В интервью научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000+Я» Константин Северинов рассказал, что российская база содержит около 120 тыс. геномов и ее планируют увеличить до 1 млн. По словам ученого, такой объем данных нужен для интерпретации геномов пациентов с орфанными заболеваниями и поиска вариантов, связанных с болезнями. Северинов также сообщил: наследственная предрасположенность к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям выявлена примерно у 3% здоровых россиян, что соответствует более 4 млн человек.
Собеседник отметил, что некоторые мутации, связанные с предрасположенностью к раку молочной железы, яичников и прямой кишки, распространены среди россиян, но редки в западноевропейской и американской популяциях. Поэтому, по его мнению, для выявления таких рисков нужны диагностические тесты с учетом частоты мутаций в России. Северинов пояснил, что использование зарубежных баз не всегда позволяло поставить пациентам молекулярный диагноз и подобрать оптимальное лекарство.
Главное
- По словам Константина Северинова, российская база содержит около 120 тыс. геномов; ее планируют расширить до 1 млн.
- Северинов оценивает долю здоровых россиян с наследственной предрасположенностью к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям примерно в 3%.
- По данным собеседника, отдельные мутации, связанные с риском рака молочной железы, яичников и прямой кишки, распространены среди россиян.
- Северинов считает, что диагностические тесты для выявления наследственных рисков должны учитывать частоту мутаций в России.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.
Войти Регистрация