Генетические тесты в медицине: наследственный рак и подбор лекарств

Краткое изложение авторской публикации в сообществе «Фарма РФ» от .

Автор объясняет, для каких медицинских задач применяют генетические тесты и почему ДНК-анализ не всегда позволяет предсказать заболевание или способности человека. Генетическое обследование проводят при симптомах наследственной болезни, семейном анамнезе и планировании беременности. В российских роддомах с 2023 года скринируют новорождённых на 36 заболеваний. Неинвазивное пренатальное тестирование может выявлять синдром Дауна и другие нарушения с 10-й недели беременности, а предимплантационную генетическую диагностику проводят при экстракорпоральном оплодотворении.

По данным автора, наследственные мутации связаны с 5–10% случаев рака; их выявление может повлиять на выбор лечения или скрининга. Фармакогенетические анализы помогают оценить реакцию на отдельные препараты, но, по мнению автора, нужны не всем. Решение о том, какое исследование подходит конкретному человеку, автор советует принимать вместе с клиническим генетиком или другим компетентным врачом.

Главное

  • В российских роддомах с 2023 года проводят скрининг новорождённых на 36 заболеваний.
  • Неинвазивное пренатальное тестирование можно проводить с 10-й недели беременности.
  • Автор указывает, что наследственные мутации связаны с 5–10% случаев рака.
  • Фармакогенетические анализы могут оценивать реакцию организма на отдельные лекарственные препараты.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.

Регистрация

По теме