Миодистрофия Дюшенна: доступ к генной терапии и ранняя диагностика в России

В России генную терапию при миодистрофии Дюшенна получили более 200 детей, однако участники круглого стола указали на проблемы ранней диагностики и доступа к лечению. Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев отметил, что фонд «Круг добра», работающий с 2021 года, обеспечивает доступ к инновационной терапии, но система здравоохранения пока не готова к ее повседневному внедрению.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев назвал неонатальный скрининг на миодистрофию Дюшенна и другие орфанные заболевания возможным способом выявлять болезнь до появления симптомов. По подсчетам фонда «Гордей», в России две тысячи детей живут с неустановленным диагнозом. Учредитель фонда Ольга Гремякова сообщила, что дети в России теряют способность ходить в среднем в 10,5 года, тогда как в Европе — в 13–15 лет. После 18 лет ответственность за лекарственное обеспечение пациентов переходит к региональным минздравам.