Геномная база «100 000 + Я»: генетические риски и медицинская диагностика

Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Фарма РФ» от .

В интервью научный руководитель генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов рассказал о результатах проекта и применении геномных данных в медицине. Последовательности ДНК получены более чем для 80 000 человек, около 75 000 образцов прошли контроль качества; для базы планируют отобрать 100 000 геномов. По словам Северинова, почти 3% сотрудников ПАО «НК «Роснефть», геномы которых включены в базу, имеют варианты, повышающие риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний. В сотрудничестве с Центром детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева выявили 10 случаев синдрома Роджерса у ингушей; среди 100 случайно выбранных представителей этого народа трое оказались носителями соответствующего варианта. Северинов также сообщил, что анализ фармакогенов позволяет давать врачам рекомендации по выбору препаратов и дозировок с учетом возможных побочных эффектов.

Главное

  • В проекте «100 000 + Я» получены последовательности ДНК более 80 000 человек; около 75 000 образцов прошли контроль качества.
  • Почти 3% сотрудников ПАО «НК «Роснефть» в базе (1500 человек) — носители вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.
  • Среди 100 случайно выбранных ингушей трое оказались носителями варианта синдрома Роджерса; выявлено 10 случаев заболевания.
  • Северинов сообщил, что анализ фармакогенов помогает рекомендовать врачам препараты и дозировки с учетом риска побочных эффектов.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.

Регистрация

По теме