Генетический скрининг будущих родителей: тестирование и поддержка семей

Краткое изложение авторской публикации в сообществе «Фарма РФ» от .

Автор материала анализирует планы внедрения в России преконцепционного генетического скрининга будущих родителей и считает, что тестирование должно быть частью системы помощи семьям. Президент ранее поручил премьер-министру Михаилу Мишустину и главам регионов подготовить предложения о программах молекулярно-генетического скрининга; срок их представления — 15 мая.

В 2024 году неонатальный скрининг охватил 99% из 1,2 млн родившихся детей: заболевания выявили у 726 детей, тестирование проводили на 36 наследственных и врожденных болезней. Автор отмечает, что преконцепционный генетический анализ остается платным: его стоимость составляет от 35 тыс. до 105 тыс. руб., а опросы показывают, что возможностью воспользовались 6% респондентов. В материале также рассматриваются медико-генетическое консультирование, психологическая поддержка и доступ к ЭКО с ПГТ-М; по приведенным данным, ПГТ-М пока не включено в программу ОМС.

Главное

  • Президент поручил премьер-министру Михаилу Мишустину и главам регионов представить предложения по скринингу до 15 мая.
  • В 2024 году неонатальный скрининг охватил 99% из 1,2 млн родившихся детей.
  • У 726 детей выявили заболевания; программа охватывает 36 наследственных и врожденных болезней.
  • Стоимость преконцепционного генетического анализа составляет от 35 тыс. до 105 тыс. руб.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.

Регистрация

По теме