Орфанные заболевания: Минздрав добавил два диагноза в перечень

Краткое изложение публикации в сообществе «Фарма РФ» от .

Минздрав включил эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию в перечень редких (орфанных) заболеваний. После обновления список насчитывает 295 диагнозов. По российскому законодательству к орфанным относят заболевания с распространённостью не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Эозинофильный эзофагит — хроническое воспаление пищевода, которое может вызывать боль и затруднённое глотание. Его распространённость составляет 10,5 случая на 10 тысяч детей и около 4,5 случая у взрослых. STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия связана с генетическим нарушением; среди её проявлений — судороги, задержка развития, двигательные и поведенческие нарушения. По пояснению сопредседателя Всероссийского союза пациентов Юрия Жулева, включение заболевания в перечень позволяет регистрировать зарубежные препараты для его лечения без клинических исследований в России.

Главное

  • В перечень орфанных заболеваний добавили эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию.
  • После обновления в списке Минздрава значатся 295 редких заболеваний.
  • Эозинофильный эзофагит встречается с частотой 10,5 случая на 10 тысяч детей и около 4,5 случая у взрослых.
  • Для регистрации зарубежных препаратов от орфанных заболеваний клинические исследования в России не требуются, пояснил Юрий Жулев.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.

Регистрация

По теме