ADASTRA: геномные варианты и связывание транскрипционных факторов

Краткое изложение авторской публикации в сообществе «Фарма РФ» от .

Автор материала рассказывает о создании базы ADASTRA для анализа аллель-специфичного связывания транскрипционных факторов с ДНК. Алгоритм оценивает соотношение копий аллелей по тем же данным ChIP-Seq, что помогает отделить различия связывания белка от различий в числе копий участков генома. Для анализа использовали более 7,5 тысячи экспериментов ChIP-Seq из более чем 500 типов клеток; работа опубликована в Nature Communications.

В базе собраны сотни тысяч событий аллель-специфичного связывания. По данным, рассмотренным автором, варианты, меняющие связывание транскрипционных факторов, чаще связаны с заболеваниями и нередко находятся в локусах количественных признаков. Для 30% регулируемых генов показана клиническая значимость в ClinVar. Автор отмечает, что данные ADASTRA могут помочь медицинским генетикам оценивать функциональную значимость вариантов, а вычислительным биологам — строить модели связывания транскрипционных факторов с ДНК.

Главное

  • Для анализа использовали данные более 7,5 тысячи экспериментов ChIP-Seq из более чем 500 типов клеток.
  • Алгоритм оценивает фоновое соотношение копий аллелей по данным ChIP-Seq, без дополнительных источников информации.
  • База ADASTRA содержит сотни тысяч событий аллель-специфичного связывания транскрипционных факторов.
  • Для 30% регулируемых генов показана клиническая значимость в ClinVar.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только специалистам фармацевтической отрасли.

Регистрация

По теме